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无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

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随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而,仅仅一个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,希望通过试点的形式来规范和探索无创产前筛查在临床上的应用。回顾NIPT市场的历史,我国NIPT市场经历了从民间火爆到政府叫停,再到试点规范的历程,展现出其越来越合理合法的发展轨迹。我国NIPT市场持续升温,让人不禁想问国外该领域的应用及发展如何?下面我们将详细介绍国外NIPT市场的一些情况。

美国及欧洲NIPT市场情况

在美国,NIPT市场主要为4家公司所覆盖,分别为Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底[1],在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。

从检测的技术来看,提供NIPT服务的公司主要分为两类, 1)采用高通量全基因测序的方法对样本进行检测的Sequenom和Verinata,2)采用靶向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析的Ariosa和Natera。由于进行染色体多倍性分析 所选择的区段大小不同,所需要的测序数据量也不尽相同。采用高通量全基因组测序方法的Sequenom和 Verinata公司所提供的检测产品,需要的测序数据量相对较大,每个检测样本需要获得的Reads数需要达到1300万条以上 [2,3]。Christina Fan 在其研究中描述到“采用高通量全基因组测序进行NIPT检测,检测的灵敏度和准确性直接和数据量相关,推荐使用reads数大于10M的数据进行检测分析”[4]。而通过靶向区域信息获得的染色体倍性信息的Ariosa及Natera公司,则需要相对较少测序通量,其需要测序序列分别为1.1M及6.5M[5,6]。在测序平台的选择上,这些公司都选择了通量高、测序成本低的HiSeq2000(Illumina)测序平台[2,7,8,9]。不管采用何种技术路线,4家公司都已验证其检验结果的可信性,并在相应的学术杂志上报道了从几百例到几千例不等的高可信度的检验结果(表1)[2,3,7,8,10,11]。检测周期上,除Natera公司需要15天外,其他3家公司均需要8-10天完成检测[1]。

从监管层面上来看,四家公司都获得了CAP(美国病理学家学会)和CLIA(临床实验室改进修正案) 的认证,并且Sequenom和Verinata计划提交IVD(体外诊断产品),PMA(上市前批准管理)的申请[1]。另外,illumina在获得了MiSeqDx的FDA认证后,计划在今年年底向FDA提交HiSeq 2500 NIPT 检测试剂盒的申请[12],如果获得审批将对整个行业标准的建立和完善意义重大。

在费用支付上,美国的NIPT检测公司大都采用两种方式,个人自费或个人及保险共担的形式。个人自费所需要支付的费用从295美金到1700美金不等。美国NIPT服务公司积极寻求与保险公司合作[1],Genomeweb 今年2月19日曽报道:Verinata在美国已拿到1.3亿人次的保险合同,而Sequenom也已拿到1.13亿人次的保险合同[13]。

在欧洲,NIPT市场主要为一家公司所占有,LifeCodexx[14]。该公司是唯一一家获得欧洲NIPT IVDD(体外诊断指令)认证的公司。公司与Sequenom合作,技术路线采纳了Sequenom的高通量全基因组测序的方法,单个样本的检测数据量达到10-30M[15],检测费用需要985欧元。

表1:国外NIPT公司概况

Sequenom Verinata Health(Illumina) Ariosa Diagnostics Natera LifeCodexx
产品名 MaterniT21 Verifi Harmony Prenatal Test Panorama Prenatal Test PrenaTest
国家 美国 美国 美国 美国 德国、瑞士
上市时间 2011.1 2012.3 2012.5 2012.12 2012.08
检测技术 高通量全基因组测序 高通量全基因组测序 数字靶向区域选择及靶向区域测序 基于SNP的靶向区域测序 高通量全基因组测序
检测平台  HiSeq2000  HiSeq2000 HiSeq2000  HiSeq2000  HiSeq2000
测序数据量(Read) 19M 13-26M 1.1M >6.5M 10-30M
收费 自费 $1700,保险与个人共担:个人:$235需要向保险公司缴纳健康保费:$2900 自费 $295,保险与个人共担:个人:$200 需要向保险公司缴纳健康保费:$1200 自费 $795,保险与个人共担:个人:$95 自费:未知 保险与个人共担:直接向保险公司缴纳健康保费:$1495 自费: 985 欧元[14]
周期 8-10 天 8-10 天 8-10天 15天 10个工作日
监管状况 CAP 认可, CLIA 认证,计划提交 IVD,PMA申请 CAP 认可, CLIA 认证,计划提交 IVD,PMA,FDA申请 CAP 认可, CLIA 认证 CAP 认可, CLIA 认证 IVDD 认证
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